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POINTS SUR LES MALADIES RESPIRATOIRES 

LA MUCOVISCIDOSE 

C’est une maladie génétique, toujours transmise conjointement, mais sans le savoir, par le père et la mère. Elle concerne aussi bien les garçons que les filles.

Elle est présente dès la conception. En revanche, elle peut se manifester plus ou moins tardivement après la naissance.

C’est une maladie chronique dont l’évolution varie d’une personne à l’autre. C’est une maladie grave mais non contagieuse.

En France, il naît environ 300 enfants atteints de mucoviscidose par an, c’est la maladie génétique la plus fréquente. Les statistiques permettent d’affirmer qu’en France, un individu sur 25 est porteur du gène de la maladie. On peut estimer à plus de 2 millions le nombre de personnes porteuses du gène.

La fréquence de la maladie est variable selon les régions. Elle prédomine dans l’Ouest. (1 naissance sur 3 000 en France, 1 naissance sur 1700 dans l’Ouest de la Bretagne).

Est-ce une maladie contagieuse ?

La mucoviscidose n’est pas une maladie contagieuse. Contrairement à une opinion répandue, ce n’est pas parce qu’un enfant tousse, crache et porte des microbes dans ses poumons qu’il propage nécessairement sa maladie ou crée une infection dans son entourage.

Peut-on la dépister ?


Certains départements ont adopté la pratique du dépistage néo-natal. Il est réalisé au 5ème jour de la vie. Dans la suite des prélèvements obligatoires pour le dépistage de la phénylcétonurie et de l’hypothyroïdie, un prélèvement supplémentaire est effectué pour le dépistage de la mucoviscidose. Il s’agit d’une petite goutte de sang prélevée au talon de l’enfant et dans laquelle, une enzyme particulière appelée Trypsine
Immuno -Réactive (T.I.R) sera dosée. Ici encore, des valeurs seuils sont adoptées. Ce test doit être confirmé ensuite par le test de la sueur, car il se peut que des valeurs élevées de la T.I.R puissent être révélatrices de pathologie autres que la mucoviscidose.

Le test de la sueur


Pratiqué dans un laboratoire spécialisé, ce test parfaitement indolore est conduit à trois reprises au minimum afin de confirmer les valeurs obtenues. Il s’agit de doser dans la sueur, le chlore et le sodium qu’elle contient. Les teneurs élevées confirment la suspicion de la mucoviscidose. Il convient cependant de souligner que les taux plus ou moins importants de chlore ou de sodium ne signent pas la gravité de la maladie.

Comment se manifeste la mucoviscidose ?


C’est une maladie générale qui affecte la qualité du mucus. Ce produit organique, fabriqué par des glandes, se situe notamment dans les bronches, le tube digestif …
Son épaississement anormal empêche son écoulement et provoque l’ ensemble des troubles de la mucoviscidose . Ainsi les bronches s’obstruent et s’infectent provoquant la toux et l’expectoration. Ce sont les caractéristiques principales de la maladie.

Au niveau du tube digestif, foie et pancréas sont également touchés, les enzymes pancréatiques sont bloquées et ne peuvent accomplir la digestion des graisses. Les conséquences immédiates sont des douleurs abdominales, de la diarrhée ou de la constipation et des difficultés de prise de poids. Extrêmement préoccupante tout au long de son déroulement, la maladie ne cesse d’évoluer plus ou moins rapidement, connaissant des pauses, suivies d’épisodes particulièrement aigus. Pour bien la traiter, rien ne doit être laissé à l’improvisation, rien ne peut être négligé, même si tout parait
aller bien.

Trop souvent encore, on rencontre des détériorations de l’état pulmonaire d’enfants victimes de la mise en oeuvre tardive du traitement lors d’un encombrement bronchique, d’une angine, d’une grippe… Une surveillance appropriée, sous la responsabilité du médecin traitant en coordination avec le centre spécialisé le plus proche, est indispensable.

Où en est la recherche ?


Menée sur tous les fronts, elle est conduite dans de nombreux laboratoires sur toute la planète. Le formidable espoir né de la localisation du gène en 1985, de son identification et de son clonage en 1989 et enfin de la découverte de très nombreuses mutations (près de 550) autorise aujourd’hui à parler en termes beaucoup plus optimistes.
Les grands champs d’investigations ouverts depuis ces dates ont permis de développer déjà des axes de recherche très concrets.

- la connaissance de la protéine produite grâce au gène ouvre la perspective d’une approche pharma cologique (recherche de médicaments) .
- la thérapie génique, qui consiste à apporter un gène normal dans les cellules atteintes, constitue dès maintenant une piste sérieuse.

D’autres chantiers, ouverts depuis longtemps visent à :

- améliorer le traitement, en particulier du point de vue de la lutte contre l’infection bronchopulmonaire,
- favoriser la pratique des transplantations en limitant autant que possible les rejets et leurs complications,
- développer la possibilité de vaccination contre certains microbes tels que le pseudomonas connu sous le nom plus courant de pyocyanique.

ASTHMES ET MANIFESTATIONS CLINIQUES

Les bronches ont notamment pour rôle de protéger les poumons des agents étrangers ou des agressions extérieures, notamment par la restriction du diamètre bronchique.L’asthme se manifeste par une réaction disproportionnée des bronches par rapport à son milieu. Ainsi les bronches d’un asthmatique sont inflammatoire et voient leur diamètre réduit. Le mucus produit en réaction à l’inflammation vient réduire encore le diamètre des bronches, rendant l’expiration difficile, on parle d’obstruction bronchique expiratoire. Les causes de l’inflammation et surtout ses conditions de manifestations permettent d’établir trois grands types d’asthme.

Bien que chaque malade correspondent plus à l’un ou l’autre des profils d’asthmatiques, il ne s’agit que d’une manifestation générale de la maladie, il n’est pas rare qu’un asthmatique chronique connaisse des crises d’asthme allergique ou de l’asthme d’effort et inversement.

Dans tous les types d’asthmes on retrouve les symptômes suivants :

  • Une difficulté respiratoire ou dyspnée ;
  • Oppression respiratoire (sensation de lourdeur sur la poitrine)
  • Un tachypnée ou inversement une bradypnée, c’est-à-dire une augmentation ou une diminution de la fréquence respiratoire ;
  • Un sifflement à l’expiration (on parle de respiration sibilante) ;
  • Une diminution de la saturation de l’hémoglobine en oxygène principalement dans les crises sévères;
  • Une tachycardie ;
  • Un tirage en cas de crise sévère;
  • Une toux qui peut être chronique ou prédominer la nuit.
  • Des crises qui peuvent apparaître après une activité physique (on parle alors d’asthme d’effort ou plus précisément de broncho-spasme post-exercice)

Seules l’intensité, la durée et les causes de ces symptômes varient d’un type à l’autre.

L’asthme chronique

Il s’agit d’une hyperactivité chronique des bronches peu soumise aux agents extérieurs. L’inflammation est chronique souvent d’installation lente et progressive. Généralement présent depuis l’enfance, il peut se manifester dans les premières années de l’enfance par des crises d’asthmes répétée ou des bronchites sifflantes chroniques. Dans ce cas, il s’agit d’une aggravation du syndrome asthmatique, qui prend un caractère chronique (alors qu’il existait jusqu’à cette aggravation un facteur déclencheur). Du fait de l’installation lente et progressive de l’inflammation, celle-ci peut passer inaperçue, notamment parce que le malade a le temps de s’habituer à la gène respiratoire et perd progressivement la notion de “normalité” respiratoire, jusqu’à ce que la gêne deviennent trop envahissante dans la vie du malade. Non traité cette forme d’asthme évolue généralement en insuffisance respiratoire.

Bien que les causes réelles restent à ce jour sujet à discussion, une hypothèse prédominante veut que cette forme d’asthme soit causée par une réaction auto-immune. C’est-à-dire que le système immunitaire du malade s’attaquerait à ses propres bronches, entretenant ainsi dans le temps l’inflammation.

L’asthme allergique

En général caractérisé par la survenue d’une ou plusieurs crises causées par une réaction excessive des bronches du malade à un agent extérieur (le plus souvent allergisant). Il s’agit de la forme d’asthme la plus grave sur le court terme, le degré de réaction bronchique pouvant être particulièrement important et parfois mortel.

La crise d’asthme allergique se manifeste par une obstruction soudaine et de progression rapide des voix bronchiques, le malade en crise s’étouffant par suffocation (l’impossibilité d’expirer correctement empêchant une nouvelle inspiration) et manque d’oxygène dans le sang (l’impossibilité d’expirer empêchant l’apport d’oxygène (due à l’inspiration) et saturant l’organisme en Co2).

Cette forme d’asthme peut évoluer en asthme chronique, notamment si l’exposition à allergène est constante et de longue durée.

La crise d’asthme est toujours une urgence médicale engageant le pronostic vital et nécessite une prise en charge spécifique.

L’asthme d’effort

Il s’agit d’un asthme se manifestant par crise survenant pendant un effort physique. La cause est définie comme un effort traumatisant pour les bronches. C’est-à-dire un effort sollicitant particulièrement les bronches et/ou effectué dans des conditions rendant le travail des bronches plus difficile. L’effort est typiquement un cardio-training (sollicitant le système cardiaque en particulier donc la respiration). Les facteurs environnementaux aggravant cette forme d’asthme, sont le froid, le vent et un milieu peu ventilé. Le froid et le vent, en favorisant l’inflammation bronchique, favorisent également la crise.

Ce type d’asthme est parfois isolé ou parfois associé à un asthme chronique ou allergique, devenant ainsi une complication du type d’asthme d’origine.

  • Des crises d’asthmes pourraient être facilitées par un stress intenseEn effet, le stress à pour effet d’accélérer le rythme cardiaque et de développer un syndrome d’hyperventilation, facilitant ou aggravant l’asthme.

           

 

                 

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